Sitni genetski pomaci dokazuju da još uvijek evoluiramo

Ljudi su nastavili evoluirati nakon što su se odvojili od predaka čimpanza prije gotovo 7 milijuna godina, prema novoj studiji koja je otkrila 155 novih gena jedinstvenih za ljude koji su iznenada nastali iz sićušnih dijelova DNK-a.

Neki od novih gena potječu iz drevnog podrijetla sisavaca, tvrde istraživači. Sumnjaju da je nekoliko tih "mikrogena" povezano s bolestima specifičnim za ljude.

"Ovaj projekt je započeo još 2017. godine jer sam bio zainteresiran za novu evoluciju gena i otkrivanje kako ti geni nastaju", rekao je autor studije Nikolaos Vakirlis, znanstvenik u Centru za istraživanje biomedicinskih znanosti Alexander Fleming u Variju u Grčkoj.

"Bilo je stavljeno na led nekoliko godina, sve dok nije objavljena druga studija koja je imala vrlo zanimljive podatke, što nam je omogućilo da počnemo s ovim radom", dodao je.

Za ovu novu studiju, objavljenu u časopisu Cell Reports, njegov je tim stvorio stablo predaka kako bi usporedio ljude s drugim vrstama kralješnjaka koristeći prethodno objavljene genetske podatke.

Odnos gena kroz evoluciju

Istraživači su pratili odnos ovih gena kroz evoluciju i 155 ih je iskočilo iz regija jedinstvene DNK. Novi geni mogu nastati duplikacijom u genomu, ali oni počinju od nule.

"Bilo je vrlo uzbudljivo raditi na nečem tako novom", rekla je starija autorica Aoife McLysaght, znanstvenica na Trinity College Dublin, u Irskoj.

"Kada počnete ulaziti u ove male veličine DNK, one su stvarno na rubu onoga što je moguće protumačiti iz sekvence genoma, i nalaze se u onoj zoni gdje je teško znati je li to biološki značajno", dodala je.

Prema studiji, oko 44 od ovih novih gena povezana su s poremećajima u rastu staničnih kultura. To pokazuje važnost ovih gena u održavanju zdravog, živog sustava.

Specifični za ljude

Geni su specifični za ljude, što otežava izravno testiranje, iako su istraživači ispitivali uzorke unutar DNK koji bi mogli nagovijestiti njihovu ulogu u određenim bolestima.

Tri gena imaju DNK markere povezane s bolešću koji ukazuju na povezanost s mišićnom distrofijom; poremećaj oka retinitis pigmentosa; i Alazamijev sindrom, oblik patuljastog rasta.

Znanstvenici su također pronašli novi gen povezan s tkivom ljudskog srca. Pojavila se kod ljudi i čimpanza nakon odvajanja od gorila, prema studiji. Istraživači su primijetili da to pokazuje koliko brzo gen može evoluirati da postane neophodan za tijelo.

"Bit će vrlo zanimljivo u budućim studijama razumjeti što bi ti mikrogeni mogli učiniti i jesu li možda izravno uključeni u bilo koju vrstu bolesti", rekao je Vakirlis u priopćenju.

McLysaght kaže da je te gene zgodno ignorirati jer ih je tako teško proučavati.

"Ali mislim da će se sve više priznavati da ih treba promatrati i uzeti u obzir. Ako smo u pravu u onome što mislimo da ovdje imamo, postoji mnogo više funkcionalno relevantnih stvari skrivenih u ljudskom genomu", zaključila je.