Šta nas je učinilo ljudima?

Ono što nedostaje ljudskom genomu u poređenju s genomima drugih primata moglo je biti jednako presudno za razvoj čovječanstva kao i ono što je dodato tokom naše evolucione istorije, prema novoj studiji koju su vodili istraživači s Jejla, Broud Instituta of MIT i Harvarda. Nova otkrića, objavljena u časopisu Sajens, popunjavaju važnu prazninu u onome što se zna o istorijskim promjenama ljudskog genoma.

Iako je revolucija u sposobnosti prikupljanja podataka iz genoma različitih vrsta omogućila naučnicima da identifikuju dodatke koji su specifični za ljudski genom - poput gena koji je bio presudan za ljude da razviju sposobnost govora - manje pažnje posvećeno je onome što nedostaje u ljudskom genomu.

Za novu studiju istraživači su koristili još dublji genomski “zaron” u DNK primata kako bi pokazali da gubitak oko 10.000 bitova genetskih informacija - većinom malih kao nekoliko baznih parova DNK - tokom naše evolucije razlikuje ljude od šimpanza, naših najbližih rođaka primata. Neki od tih "izbrisanih" dijelova genetskih informacija usko su povezani s genima uključenim u neuronske i kognitivne funkcije, uključujući onaj povezan s formiranjem ćelija mozga u razvoju.

Tih 10.000 dijelova DNK koji nedostaju - koji su prisutni u genomima drugih sisara - zajednički su svim ljudima, otkrio je tim s Jejla.

Činjenica da su ta genetska brisanja ostala očuvana kod svih ljudi, kažu autori, svjedoči o njihovoj evolucionoj važnosti, sugerišući da su dali neku biološku prednost, prenosi Sajens Dejli.

"Često mislimo da nove biološke funkcije moraju zahtijevati nove dijelove DNK, ali ovaj rad nam pokazuje da brisanje genetskog koda može rezultirati dubokim posljedicama za osobine koje nas čine jedinstvenima kao vrstu", rekao je Stiven Rajli, docent genetike na Medicinskom fakultetu Jejla.

Rad je jedan od nekoliko objavljenih u časopisu Sajens from Zoonomia Projekt, međunarodne istraživačke saradnje koja katalogizuje raznolikost genoma sisara upoređujući sekvence DNA 240 vrsta sisara koje danas postoje.

U studiji, tim s Jejla otkrio je da su neke genetske sekvence pronađene u genomima većine drugih vrsta sisara, od miševa do kitova, nestale kod ljudi. No, umjesto da poremete ljudsku biologiju, kažu, neka od tih brisanja stvorila su nova genetska kodiranja koja su eliminisala elemente koji bi obično isključili gene.

Brisanje te genetske informacije, rekao je Rajli, imalo je učinak koji je bio ekvivalent uklanjanju tri znaka - "n't" - iz riječi "nije" kako bi se stvorila nova riječ, "je".

"Takva brisanja mogu promijeniti sadržinu uputstva kako napraviti čovjeka, te pomoći da se objasni naš veći mozak i složena spoznaja", rekao je.
Istraživači su koristili tehnologiju nazvanu Masivli Paralel Riporter Asejs (MPRA), koja može istovremeno pregledati i izmjeriti funkciju hiljada genetskih promjena među vrstama, piše RTCG.

"Ovi alati imaju sposobnost da nam omoguće da identifikujemo mnoge male molekularne građevinske blokove koji nas čine jedinstvenima kao vrstu", rekao je Rajli.